La Fundación CRIS Contra el Cáncer, entidad referencia en la investigación oncológica y hematológica, impulsa un estudio que abre una nueva vía para mejorar el seguimiento de los pacientes con mieloma múltiple mediante una simple extracción de sangre.
La investigación, liderada por investigadores de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, demuestra que la detección de ADN tumoral en sangre permite identificar a los pacientes con mayor riesgo de recaída, incluso cuando la enfermedad parece estar controlada.
El trabajo, publicado en la revista científica HemaSphere, ha sido coordinado por el doctor Joaquín Martínez-López, director de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos del Hospital Universitario 12 de Octubre, y ha contado con la participación de numerosos centros españoles especializados en mieloma múltiple, entre ellos el laboratorio del doctor Bruno Paiva, investigador galardonado con un Programa CRIS de Excelencia en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Clínica Universidad de Navarra (CIMA-CUN).
Los resultados muestran que la presencia de ADN tumoral en sangre durante el seguimiento se asocia con un riesgo significativamente mayor de progresión de la enfermedad. Esta estrategia podría convertirse en una herramienta complementaria a las pruebas actuales, permitiendo un seguimiento más preciso, frecuente y menos invasivo de los pacientes.
«Nuestro objetivo es que, en el futuro, una simple extracción de sangre nos ayude a identificar antes a los pacientes con mayor riesgo de recaída y adaptar su seguimiento de forma personalizada. Poder monitorizar la enfermedad de una forma menos invasiva supondría un paso muy importante para mejorar la atención a las personas con mieloma múltiple», explica el doctor Joaquín Martínez-López, director de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos del Hospital Universitario 12 de Octubre.
Una biopsia líquida para anticipar la recaída
El mieloma múltiple es un cáncer de la sangre que afecta a las células plasmáticas de la médula ósea, encargadas normalmente de producir anticuerpos frente a las infecciones. Cada año se diagnostican alrededor de 3.500 nuevos casos en España de este tipo de cáncer.
Aunque los tratamientos han mejorado de forma muy significativa el pronóstico de la enfermedad, algunos pacientes conservan cantidades muy pequeñas de células tumorales tras finalizar la terapia. Esta situación, conocida como enfermedad mínima residual, constituye uno de los principales indicadores del riesgo de recaída.
Hasta ahora, la forma más precisa de detectarla consiste en realizar un aspirado de médula ósea, un procedimiento invasivo que no puede repetirse con frecuencia y que, además, puede no reflejar toda la enfermedad debido a que el mieloma no siempre se distribuye de forma homogénea.
Con el objetivo de superar estas limitaciones, los investigadores estudiaron el ADN tumoral circulante, pequeños fragmentos de material genético que las células del mieloma liberan a la sangre y que pueden detectarse mediante una biopsia líquida, una técnica que permite monitorizar la enfermedad a partir de una simple muestra de sangre.
Una prueba personalizada para cada paciente
Para desarrollar esta estrategia, el equipo identificó primero las alteraciones genéticas presentes en el tumor de cada paciente en el momento del diagnóstico. Con esa información diseñó un análisis personalizado capaz de buscar posteriormente esas mismas alteraciones en muestras de sangre, incluso cuando aparecían en cantidades extremadamente pequeñas.
Es, en cierto modo, como identificar la huella genética del tumor de cada paciente para poder rastrearla después en la sangre, incluso cuando apenas quedan restos de la enfermedad.
El estudio incluyó 84 pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado, de los que se analizaron 292 muestras de sangre obtenidas durante el seguimiento. En el 92 % de los pacientes fue posible identificar alteraciones genéticas específicas del tumor y utilizarlas como una auténtica huella molecular para monitorizar la enfermedad mediante biopsia líquida.
Gracias a la optimización del procedimiento, los investigadores alcanzaron una sensibilidad extraordinaria, llegando a detectar en sangre aproximadamente un único fragmento de ADN tumoral entre un millón de fragmentos de ADN procedentes de células sanas.
Una señal de alerta para actuar antes
Durante el seguimiento, nueve pacientes presentaron ADN tumoral detectable en sangre y ocho de ellos desarrollaron posteriormente una progresión de la enfermedad.
En conjunto, la presencia de ADN tumoral se asoció con un riesgo de progresión o fallecimiento más de once veces superior al observado en los pacientes en los que no se detectó esta señal.
Estos resultados indican que la biopsia líquida podría convertirse en una herramienta de alerta temprana para identificar a los pacientes con mayor riesgo de recaída y adaptar su seguimiento de forma más personalizada.
Complementar las pruebas actuales
Aunque el análisis de médula ósea continúa siendo la técnica más sensible para detectar enfermedad mínima residual, los investigadores consideran que la biopsia líquida puede aportar información complementaria de gran valor clínico.
Las extracciones de sangre podrían realizarse con mayor frecuencia entre los controles convencionales, permitiendo vigilar más estrechamente a los pacientes con mayor riesgo y detectar antes posibles recaídas. En el futuro, esta estrategia podría contribuir a personalizar el seguimiento y evaluar si una intervención más precoz permite mejorar la evolución de la enfermedad.
Los investigadores subrayan, no obstante, que serán necesarios estudios con un mayor número de pacientes para confirmar estos resultados y determinar cómo podría incorporarse esta prueba a la práctica clínica. Si estos hallazgos se confirman, la biopsia líquida podría convertirse en una herramienta complementaria para personalizar el seguimiento del mieloma múltiple y mejorar la detección precoz de las recaídas.
Un avance con impacto directo para los pacientes
Para Lola Manterola, presidenta y cofundadora de CRIS Contra el Cáncer y paciente de mieloma múltiple, investigaciones como esta reflejan el valor que tiene apostar por una ciencia centrada en las necesidades reales de quienes conviven con la enfermedad.
«Como paciente de mieloma múltiple, sé que detrás de cada avance científico hay una oportunidad para vivir con más esperanza. Esta investigación refleja el modelo que impulsamos desde CRIS Contra el Cáncer: apoyar la ciencia que nace de las necesidades reales de los pacientes y que puede transformar su seguimiento, su tratamiento y su calidad de vida. Yo estoy viva gracias a la investigación y nuestro trabajo se inspira en que todos los pacientes tengan otra oportunidad de vida como yo tuve».
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