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Sanitas ha puesto en marcha un protocolo de detección de una posible mutación genética poco frecuente que puede provocar complicaciones neurológicas graves cuando reciben ciertos anestésicos habituales a los niños que la tengan. Este protocolo sigue las recomendaciones de la Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor (SEDAR).
El procedimiento consiste en realizar un test genético rápido, previo a la intervención, que permite identificar en menos de una semana si el paciente pediátrico es portador de una variante del gen mitocondrial ND4. Dicha variante, heredada exclusivamente por vía materna, provoca en ciertos casos una respuesta alterada ante algunos agentes anestésicos muy comunes.
El protocolo permite obtener en menos de una semana el resultado del estudio genético. Si la prueba genética confirma la mutación, los anestesistas sustituyen los agentes bajo sospecha por fármacos alternativos seguros. “La velocidad es clave, porque queremos garantizar la máxima seguridad sin retrasar la anestesia programada. El objetivo es que el paciente tenga el resultado antes de la consulta de anestesia, para que se decidan los fármacos a utilizar. Como en Sanitas los tiempos de espera para una operación son muy cortos, tenemos que dar respuesta en días”, explica Javier Suela, Director Técnico del laboratorio central de genética de Sanitas Hospitales.
Sanitas es de los primeros grupos hospitalarios españoles en integrar de forma sistemática este cribado genético rápido previo a la cirugía pediátrica. “Este protocolo refleja el compromiso de Sanitas con la medicina personalizada aplicada a la seguridad anestésica. Es un ejemplo real de cómo la genética puede salvar vidas hoy, no en el futuro”, destaca Carlos Soriano, Director del Laboratorio Central de Sanitas en Alcobendas, donde se condensa el trabajo del programa Mi Salud Genómica.
Este protocolo está ya operativo en los cinco Hospitales de Sanitas: Hospital Universitario La Zarzuela, Hospital Universitario La Moraleja, Hospital Universitario Virgen del Mar, Hospital CIMA de Barcelona y Hospital Blua Valdebebas.
Una alerta internacional respaldada por sociedades científicas
Aunque se trata de una mutación poco frecuente, diversos estudios internacionales señalan una mayor prevalencia en una región concreta de Venezuela. Por esta razón, y siguiendo las recomendaciones de SEDAR, el protocolo se dirige específicamente a niños cuya ascendencia materna incluya origen en Venezuela, que es donde se ha documentado esta susceptibilidad.
Desde 2021 se han documentado más de veinte casos de niños en países como EE.UU., Chile, Colombia, Alemania y España que, tras intervenciones aparentemente sencillas bajo anestesia general, desarrollaron complicaciones neurológicas severas. Los agentes implicados en estos episodios incluyen sevoflurano, propofol y fentanilo.
La Sociedad Americana de Anestesiólogos (ASA, por sus siglas en inglés) ha emitido alertas específicas en 2026 tras identificar una mutación mitocondrial rara asociada a estos eventos, mientras que la SEDAR ha elaborado un documento técnico que recomienda implementar vigilancia genética, ajustar los protocolos anestésicos y evitar determinados fármacos en caso de mutación positiva.
“Este tipo de mutaciones son infrecuentes, pero sus efectos pueden ser muy severos. Por eso es tan importante adelantarse y garantizar un manejo anestésico seguro y personalizado”, indica Roberto Ruiz, Jefe del Servicio de Anestesia del Hospital Universitario Sanitas La Moraleja.
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