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ODS3. La gala 'El cumpleaños de Estela' fomenta la concienciación, investigación, solidaridad y arte

La gala ‘El cumpleaños de Estela’, que ha reunido a personas con Enfermedads Raras, cuidadores y especialistas, ha puesto la tilde en la concienciación, la investigación y la solidaridad

29-11-2021

Este año, el Día de la concienciación de la Alfa Manosidosis se ha vivido con más intensidad que nunca. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la asociación MPS lisosomales y Chiesi España han desenrollado la alfombra roja en la Academia de las Artes y las Ciencias Cinematográficas de España para rendir un merecido homenaje a los pacientes que viven con esta patología, en particular, o con una enfermedad rara, en general, y a sus familiares.

La gala ‘El cumpleaños de Estela’ ha conjugado concienciación, investigación y solidaridad con dos disciplinas artísticas: el cine y la fotografía. En concreto, se ha proyectado el documental que da nombre a esta gala. Además, durante la cita, celebrada en la víspera a la efeméride que visibiliza a los pacientes con Alfa Manosidosis, se han entregado los premios a los ganadores del primer certamen internacional de fotografías y cortometrajes RARAS organizado por Chiesi España.

No ha faltado un coloquio en el que han participado las personas que han hecho posible esta joya cinematográfica y que trabajan día a día para acompañar a las personas que sufren enfermedades raras y ayudarlas a conseguir mejorar su calidad de vida. Es el caso de Feder o MPS España, asociaciones de pacientes que trabajan con rigor y seriedad para avanzar en el conocimiento, la investigación y la divulgación de estas enfermedades.

La madre de Estela comenta: “Este documental consigue plasmar una visión muy realista de lo que supone vivir con Alfa Manosidosis desde el punto de vista de la familia. Al principio se te viene el mundo encima porque temes enfrentarte a un sinfín de pruebas y consultas, porque te dicen que tu hijo vivirá solo cuatro años… Sin embargo, con el tiempo ves que son luchadores natos. Ellos mismos te animan a seguir y a luchar. Te dan una inyección de fortaleza, una razón para vivir, en los momentos en los que sucumbes al decaimiento”.

El documental ‘El cumpleaños de Estela’, un alegato a la vida

Este documento audiovisual es un relato sobre la Alfa Manosidosis y un alegato a que, con un buen tratamiento, una buena atención médica y un entorno familiar y social saludables, las vidas de estos pacientes pueden llegar a ser plenas. Su director, Ander Duque, esboza un relato intimista y humano de una joven de 24 años diagnosticada de Alfa Manosidosis a través de su propia vivencia y los testimonios en primera persona de sus familiares y amigos.

Durante 25 minutos, el espectador convive con la protagonista como un integrante más de su familia y descubre de primera mano tanto la naturalidad, la fuerza innata y la capacidad para sonreírle a la vida de Estela así como la importancia del entorno familiar y la fortaleza de unos padres que día a día se enfrentan a la enfermedad en pro de una mayor calidad de vida de sus hijos. Conseguirá ver más allá de la discapacidad y eliminar prejuicios para empatizar con la protagonista y percibir el trasfondo humano de la enfermedad y el perfil vital de todos los afectados.

Estela, la sonrisa de la Alfa Manosidosis

En España, la Alfa Manosidosis afecta a menos de 10 personas. Estela es una de ellas. Como su hermano Adrián, fue diagnosticada de Alfa Manosidosis durante sus primeros años de vida. Pero su enfermedad no ha sido ni es un impedimento para vivir cada día con una sonrisa.

La Alfa Manosidosis está catalogada como una enfermedad ultrarrara genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 500.000 personas y es debida a un error en el metabolismo producido por la deficiencia de una enzima, la Alfa Manosidasa, se genera una incapacidad para descomponer ciertos carbohidratos. Como consecuencia, se produce un retraso psicomotor progresivo, sordera, anomalías esqueléticas y alteraciones inmunitarias. Aunque su gravedad es variable y depende de varios factores, el pronóstico a largo plazo es desfavorable, con una progresión de la afectación neuromuscular y esquelética durante décadas, de forma que ningún paciente logra la completa independencia a nivel social.